摘要：目的明確兩例智力低下患兒8號(hào)染色體短臂異常性質(zhì)和來(lái)源，分析其染色體改變與表型的相關(guān)性。方法首先應(yīng)用常規(guī)G顯帶分析2例患兒及父母外周血染色體改變，然后應(yīng)用比較基因組雜交芯片（array comparative genomic hybridization，arrayCGH）對(duì)其中1例常規(guī)核型分析的結(jié)果進(jìn)行精確定位。結(jié)果例1母親的染色體改變?yōu)?p和3q的平衡插入易位，該患兒繼承了母親的1條衍生3號(hào)染色體，核型為46，XX，der（3）invins（3；8）（q25．3；p23．1p11．2）mat，導(dǎo)致8p部分三體。AtrayCGH分析顯示重復(fù)區(qū)域?yàn)?p11．21—8p22，片段大小為26．9Mb，該患兒主要表現(xiàn)為智力低下，未見(jiàn)其他8p三體的典型臨床特征。例2父親的核型為8p和11q的平衡易位．該患兒繼承了父親的1條衍生11號(hào)染色體，核型為46，XX，der（11）t（8；11）（p11．2；q25）pat，臨床表現(xiàn)為智力低下，特殊面容，同時(shí)伴有先天性心臟病和骨骼異常，與典型8p三體表型相似，但面容特征不典型。結(jié)論8p部分三體是2例患兒異常表型的主要原因，但與典型的8p三體相比，表型存在異質(zhì)性；父母染色體分析可以幫助明確易位的性質(zhì)從而有利于再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估；與傳統(tǒng)的細(xì)胞遺傳學(xué)分析方法相比，arrayCGH在染色體異常分析中具有更高的分辨率和準(zhǔn)確性。