摘要：目的:探討拷貝數(shù)變異致高IgM綜合征的臨床特征、免疫學(xué)特點(diǎn)及基因測序情況。方法:對1例拷貝數(shù)變異致高IgM綜合征患兒的臨床、實(shí)驗(yàn)室及遺傳資料進(jìn)行分析,并檢索拷貝數(shù)變異所致高IgM綜合征的相關(guān)文獻(xiàn)。結(jié)果:患兒男,生后反復(fù)感染,伴黃疸及門靜脈海綿樣變性,血IgG及IgA下降,血中性粒細(xì)胞減少。父母非近親結(jié)婚,無陽性家族史。高通量測序常規(guī)生物信息分析未發(fā)現(xiàn)致病突變,拷貝數(shù)變異分析示CD40LG基因大片段缺失,DNA樣本CD40LG基因1-5號外顯子PCR無擴(kuò)增,cDNA擴(kuò)增無產(chǎn)物。流式細(xì)胞術(shù)檢測淋巴細(xì)胞CD40L蛋白表達(dá)缺如。文獻(xiàn)檢索結(jié)果顯示,高IgM綜合征以點(diǎn)突變最為多見,CD40LG、AICDA基因存在拷貝數(shù)變異報道。結(jié)論:拷貝數(shù)變異與點(diǎn)突變所致的高IgM綜合征臨床表現(xiàn)、免疫學(xué)指標(biāo)無明顯差異。對臨床可疑高IgM綜合征但二代測序未發(fā)現(xiàn)致病突變的病例需進(jìn)行拷貝數(shù)變異分析。