摘要：造血干細(xì)胞(hematopoietic stem cells, HSCs)是一類多能干細(xì)胞,位于特殊的造血微環(huán)境,主要存在于骨髓中。其能自我更新和多向分化為各種功能的血細(xì)胞,維持血液系統(tǒng)的建立和動(dòng)態(tài)平衡。造血干細(xì)胞的這些重要特性以及造血干細(xì)胞移植在臨床上的廣泛應(yīng)用,結(jié)合基因治療和基因編輯技術(shù)的進(jìn)步,使得基于造血干細(xì)胞治療多種血液疾病和免疫疾病的基因治療研究在近年來取得了很大的進(jìn)展。該文將從造血干細(xì)胞生物學(xué)特征、來源、造血干細(xì)胞微環(huán)境的基礎(chǔ)研究,以及造血干細(xì)胞基因治療、自體造血干細(xì)胞移植治療β-地中海貧血等方面的臨床研究和應(yīng)用進(jìn)展進(jìn)行綜述。