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山東地區(qū)兒童先天性甲狀腺功能減低癥伴甲狀腺發(fā)育不全TUBB1基因突變的研究
孫春暉; 劉文淼; 李苗苗; 鄒卉; 劉世國; 王芳 青島大學(xué)附屬醫(yī)院內(nèi)分泌與代謝性疾病科; 山東青島266100; 青島大學(xué)附屬醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳科和產(chǎn)前診斷中心; 山東青島266003; 濟南市婦幼保健醫(yī)院新生兒疾病篩查中心; 山東濟南250001
- 先天性甲狀腺功能減低癥
- 甲狀腺發(fā)育不全
- tubb1
- 基因突變
- 兒童
摘要：目的探討山東地區(qū)先天性甲狀腺功能減低癥(CH)伴甲狀腺發(fā)育不全(TD)患兒TUBB1基因突變的類型和特點。方法對山東地區(qū)289例確診CH伴TD患兒進行TUBB1基因全編碼區(qū)突變研究。提取患兒外周血全基因組DNA,PCR擴增TUBB1基因全編碼區(qū),對擴增產(chǎn)物進行Sanger測序,并進行生物信息學(xué)分析。結(jié)果 289例CH伴TD患兒中發(fā)現(xiàn)4例(1.4%)TUBB1基因存在c.952C > T(p.R318W)雜合變異,導(dǎo)致TUBB1蛋白第318位色氨酸變成精氨酸,根據(jù)美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會遺傳變異分類標(biāo)準(zhǔn)與指南,該變異評級為"可能致病的"。結(jié)論在山東地區(qū)CH伴TD患兒中發(fā)現(xiàn)了新的TUBB1基因變異,提示TUBB1基因可能是CH伴TD的候選致病基因。
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中國當(dāng)代兒科
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主管單位：中華人民共和國教育部;主辦單位：中南大學(xué);中南大學(xué)湘雅醫(yī)院
