摘要：腦發(fā)育相關(guān)疾病是一類影響大腦或中樞神經(jīng)系統(tǒng)生長和發(fā)育的疾病。常染色體隱性遺傳小頭畸形(autosomal recessive primary microcephaly,MCPH)是一種神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙疾病,病人主要表現(xiàn)為頭圍減小,并伴隨一定程度的智力衰退。迄今為止已發(fā)現(xiàn)至少有25個(gè)基因突變都會(huì)導(dǎo)致MCPH,根據(jù)它們發(fā)現(xiàn)的順序分別命名為MCPH1~25。MCPH蛋白作為重要的成份參與調(diào)控大腦發(fā)育相關(guān)信號(hào)通路。本文對(duì)目前發(fā)現(xiàn)的25個(gè)MCPH相關(guān)蛋白的表達(dá)模式、細(xì)胞定位、分子生物學(xué)功能、表型及動(dòng)物模型進(jìn)行了綜述,旨在提升人們對(duì)腦發(fā)育相關(guān)疾病的致病機(jī)制的認(rèn)知,促進(jìn)對(duì)神經(jīng)元生成、腦尺寸大小及腦功能調(diào)控等分子機(jī)制的研究。