摘要：目的:探討陜西地區(qū)漢族人群中,巖藻糖基轉(zhuǎn)移酶2(FUT2)基因多態(tài)性與脊髓亞急性聯(lián)合變性(SCD)的關(guān)系。方法:選擇于2015年1月至2017年12月收治的93例SCD患者作為病例組,同期參加體檢的健康自愿者100例作為對(duì)照組。采用聚合酶鏈反應(yīng)-直接測序法檢測FUT2基因T357C、A385T和G428A位點(diǎn)多態(tài)性,探討FUT2基因多態(tài)性與血清維生素B12(Vit B12)水平及SCD易感性的相關(guān)性。結(jié)果:在對(duì)照組中,G428A位點(diǎn)基因多態(tài)性與血清Vit B12水平相關(guān),攜帶A等位基因血清Vit B12水平明顯降低(P=0.036);在病例組中,3個(gè)位點(diǎn)基因多態(tài)性與血清Vit B12水平無明顯相關(guān)性(均P>0.05)。校正年齡、性別等因素后,G428A位點(diǎn)基因多態(tài)性與SCD發(fā)病相關(guān)(等位基因模型:OR=3.142,95%CI:1.119~8.967,P=0.025;顯性基因模型:OR=3.069,95%CI:1.051~9.227,P=0.032);T357C和A385T位點(diǎn)基因多態(tài)性在SCD發(fā)病上差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(均P>0.05)。結(jié)論:FUT2基因G428A位點(diǎn)突變可影響血清Vit B12水平,與SCD易感性相關(guān)。