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3號(hào)外顯子點(diǎn)突變對(duì)人PAX9蛋白結(jié)構(gòu)的影響
- 3號(hào)外顯子
- 突變
- pax9
- 蛋白結(jié)構(gòu)
- 生物信息學(xué)分析
摘要：目的 研究3號(hào)外顯子不同的點(diǎn)突變對(duì)人PAX9蛋白結(jié)構(gòu)的影響。方法 通過Pubmed和ClinVar數(shù)據(jù)庫檢索人PAX9基因3號(hào)外顯子點(diǎn)突變的DNA和氨基酸序列信息,并對(duì)3號(hào)外顯子突變位點(diǎn)影響的氨基酸序列在不同的物種及不同的PAX基因進(jìn)行比對(duì)。應(yīng)用Phyre2和RaptorX兩個(gè)數(shù)據(jù)庫對(duì)突變后的氨基酸序列進(jìn)行蛋白三維結(jié)構(gòu)的預(yù)測(cè)與分析。結(jié)果 人PAX9基因的3號(hào)外顯子點(diǎn)突變影響的氨基酸位點(diǎn)高度保守。25、26、28、43、51、56、59、87、91、143號(hào)氨基酸參與Alpha helix二級(jí)結(jié)構(gòu)的組成。6、73、80、136、143、145、168、172號(hào)氨基酸的位置有強(qiáng)的致病性。Gly6Arg和Pro20Leu的改變使PAX9蛋白的DNA結(jié)合區(qū)域的Alpha helix二級(jí)結(jié)構(gòu)發(fā)生明顯改變。其他氨基酸改變,可使PAX9蛋白的空間折疊和構(gòu)象出現(xiàn)不同程度的變化。結(jié)論 3號(hào)外顯子不同點(diǎn)突變導(dǎo)致的氨基酸變化會(huì)引起PAX9蛋白的結(jié)構(gòu)出現(xiàn)不同的改變,這也可能是不同的PAX9突變導(dǎo)致的牙缺失或發(fā)育不全的表型不完全一樣的原因。
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口腔醫(yī)學(xué)
- 預(yù)計(jì)1-3個(gè)月 預(yù)計(jì)審稿周期
- 1.18 影響因子
- 醫(yī)學(xué) 快捷分類
- 月刊 出版周期
主管單位：南京醫(yī)科大學(xué);主辦單位：南京醫(yī)科大學(xué)口腔醫(yī)學(xué)院
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